Intelligenza artificiale nel laboratorio di PMA: applicazioni emergenti e implicazioni per la qualità dei processi
L’intelligenza artificiale (AI) sta progressivamente entrando nella pratica dei laboratori di procreazione medicalmente assistita (PMA), modificando le modalità di acquisizione, analisi e integrazione dei dati biologici. Il principale interesse risiede nella possibilità di trasformare valutazioni tradizionalmente qualitative e operatore-dipendenti in informazioni quantitative, standardizzabili e riproducibili (Salih et al., 2023). Le prime applicazioni si sono concentrate sulla computer vision e sulla valutazione morfologica degli embrioni; successivamente, l’AI si è estesa all’analisi della dinamica dello sviluppo embrionale, alla valutazione dei gameti e al supporto di diverse fasi del processo laboratoristico.
Valutazione della morfologia e dello sviluppo embrionale
La selezione embrionale rappresenta l’ambito di applicazione dell’AI maggiormente studiato in embriologia umana. Le reti neurali convoluzionali (CNN) consentono di analizzare le immagini embrionali identificando pattern morfologici complessi. La systematic review di Salih et al. ha evidenziato performance favorevoli dei sistemi AI, ma anche un’elevata eterogeneità metodologica, con prevalenza di studi retrospettivi e dataset spesso monocentrici (Salih et al., 2023).
Un’applicazione utile per i laboratori privi di sistemi time-lapse è rappresentata da DeepEmbryo. Borna et al. hanno sviluppato un modello basato su CNN e transfer learning utilizzando immagini statiche dell’embrione, acquisite a circa 19, 43 e 67 ore
post-inseminazione (Borna et al., 2024). Il modello ha raggiunto un’accuratezza fino al 75% nella previsione dell’esito di gravidanza, superiore a quella ottenuta utilizzando una singola immagine. L’impiego di immagini sequenziali consente quindi di introdurre informazioni sulla dinamica dello sviluppo embrionale, senza richiedere un monitoraggio continuo.
Un ulteriore ambito riguarda la predizione probabilistica dell’euploidia. ERICA (Embryo Ranking Intelligent Classification Algorithm), sviluppato da Chavez-Badiola et al., utilizza immagini statiche di blastocisti per identificare caratteristiche associate alla probabilità di euploidia e impianto (Chavez-Badiola et al., 2020). Nel dataset di 1231 immagini, il modello ha raggiunto un’accuratezza del 70% nella predizione dello stato di euploidia. Tra gli embrioni classificati come euploidi, il 79% risultava effettivamente euploide all’analisi genetica effettuata successivamente. Inoltre, un embrione euploide è stato selezionato come
prima scelta nel 78,9% dei casi e almeno un embrione euploide è stato incluso nei primi due nel 94,7% dei casi. Questi risultati devono tuttavia essere interpretati con cautela: l’analisi delle immagini non determina direttamente l’assetto cromosomico, ma stima la probabilità di euploidia sulla base di caratteristiche morfologiche. La predizione AI della ploidia non è pertanto equivalente a una diagnosi genetica, ma può rappresentare uno strumento di supporto alla selezione embrionale.
Un’evoluzione recente è rappresentata dall’introduzione di modelli multimodali. Wang et al. hanno sviluppato IVFormer, in grado di integrare immagini embrionali, sequenze temporali ottenute tramite time-lapse e informazioni cliniche (Wang et al., 2024). Questo approccio considera lo sviluppo embrionale come un processo dinamico, integrando morfologia, cinetica dello sviluppo e caratteristiche cliniche nella valutazione dell’outcome.
Dall’embrione ai gameti: nuove applicazioni nel laboratorio
L’impiego dell’AI non si limita alla selezione embrionale, ma coinvolge anche altre attività del laboratorio di PMA. Goss et al. hanno sviluppato un sistema per identificare spermatozoi in campioni chirurgici di pazienti con azoospermia non ostruttiva (Goss et al., 2024). Nella simulazione di utilizzo clinico, l’assistenza dell’AI ha ridotto il tempo medio di ricerca degli spermatozoi da circa 169 a 99 secondi. L’interesse di questa applicazione risiede quindi sia nell’identificazione di spermatozoi rari sia nella riduzione di una fase laboriosa e
operatore-dipendente, mantenendo l’embriologo responsabile della verifica finale.
Altre possibili applicazioni riguardano la classificazione dei gameti, l’assistenza alla micromanipolazione e all’ICSI, l’analisi automatizzata delle immagini, l’elaborazione dei dati prodotti dai sistemi time-lapse e il supporto alla gestione dei flussi di lavoro del laboratorio (ASRM & SRBT, 2026).
Dalla performance algoritmica alla validazione clinica
Un aspetto fondamentale nell’interpretazione della letteratura è la distinzione tra performance predittiva e beneficio clinico. Un algoritmo può infatti mostrare elevate capacità di classificazione senza determinare necessariamente un miglioramento dell’outcome.
Un’evidenza particolarmente rilevante è il trial multicentrico randomizzato di Illingworth et al. (2024), che ha coinvolto 1066 pazienti in 14 centri e ha confrontato la selezione embrionale mediante il sistema di deep learning iDAScore, con la selezione basata sulla morfologia convenzionale. Il tasso di gravidanza clinica è risultato pari al 46,5% nel gruppo
AI e al 48,2% nel gruppo convenzionale; il criterio prestabilito di non inferiorità non è stato quindi raggiunto (Illingworth et al., 2024).
Questi risultati evidenziano come l’introduzione dell’AI non possa basarsi sulla sola accuratezza algoritmica, ma richieda validazione in popolazioni e contesti indipendenti e, soprattutto, la dimostrazione di un reale beneficio clinico.
Conclusioni
L’AI sta evolvendo da strumento per l’analisi automatizzata delle immagini a tecnologia potenzialmente applicabile a diverse fasi del laboratorio di PMA, dalla selezione embrionale alla valutazione dei gameti e alla gestione dei processi laboratoristici.
Il suo valore non risiede nella sostituzione dell’embriologo, ma nella possibilità di affiancarlo con strumenti capaci di ridurre la variabilità e aumentare la standardizzazione nelle fasi critiche. L’AI può inoltre contribuire all’efficienza organizzativa, riducendo le attività ripetitive e favorendo un monitoraggio più quantitativo delle performance. La sua introduzione richiede tuttavia un approccio prudente, basato su validazione prospettica, verifica della riproducibilità e della sicurezza e dimostrazione di una reale utilità clinica, oltre alla semplice accuratezza predittiva.
Il futuro del laboratorio di PMA potrebbe quindi essere rappresentato da un modello
AI-assisted, nel quale tecnologia, competenza dell’embriologo e sistema di qualità siano integrati per rendere i processi più standardizzati, tracciabili, efficienti e riproducibili.
Bibliografia
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